中山医学大学附设医院 利用基因检查 治疗儿童癫痫

作者: 时间:2020-06-15G生活家231人已围观

癫痫是一种常见的神经系统疾病,癫痫发作是由于脑部神经短暂的不正常电位所造成的一种症状,并且可伴随有神经、认知、心理等障碍。如果癫痫发生持续且不治疗,可导致儿童认知障碍,严重者更有猝死的风险。  癫痫是一种常见的神经系统疾病,癫痫发作是由于脑部神经短暂的不正常电位所造成的一种症状,并且可伴随有神经、认知、心理等障碍。如果癫痫发生持续且不治疗,可导致儿童认知障碍,严重者更有猝死的风险。癫痫在全球的盛行率约为0.5% ,其中儿童病患又比成人病患略多(Mauser 1975)。

       李英齐主任表示, 癫痫的原因检查不易,即使使用了常规的检查方法(临床表现,特殊生化检查,脑核磁共振检查) 除了需要花费巨大的时间外,原因诊断率约只有30%。目前次世代序列扫描(next-generation sequencing)已应用于临床检查,可检出多种突变的形式。儿童病患其中约40 %属于症状严重的顽性癫痫,如果能知道基因突变的结果,对治疗很有助益。目前基因定序有三种方法1. 传统定序  2. 次世代串联(epileptic panel) 定序  3. 全基因扫描 (whole exon)。

中山医学大学附设医院  利用基因检查 治疗儿童癫痫
    利用基因检查,以找出癫痫的原因,并用药物加以治疗,称为精準医疗。以下介绍几个特殊的基因检查。
1.HLA1502 (健保给付): 任何癫痫病人在用药之前应测这基因,避免药物敏感性皮疹,带有HLA1502的人用某些药会皮肤红疹甚至溃烂(史蒂芬强森症候群)。

2.KCNQ2, SCN1A, PRRT2, ALDH7A1, KCNT1, ALDH7A1, KCNT1, SCN8A, STXBP1,若检测为阳性,可选择对这基因突变有效的药来治疗。

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